Nele Fiebrich

Informationen über meine Krankheit

Hier stellen meine Eltern einige Informationen für euch bereit und erklären um welche Art Erkrankung es sich handelt.....

Mucopolysacharidose Typ 3b auch Sanfillipo Syndrom genannt. Hierbei handelt es sich um eine Lysomale Speicherkrankheit,
was bedeutet das ein bestimmter Zuckeraustauschstoff im Körper nicht mehr abgebaut bzw. weitertransportiert werden kann und sich dann im Laufe der Zeit als Ablagerungen im Körper festsetzen. Nach und nach werden einzelne Körperfunktionen verloren gehen wie zum Beispiel laufen oder sprechen.Viele vergleichen es mit einer Demenz nur bei Kindern.Wann genau dieses einsetzen wird kann man bei dieser Erkrankung schwer sagen da der Verlauf bei jedem Patienten unterschiedlich ist.Es ist eine sehr seltene Erkrankung die nur statistisch gesehen einmal auf 66000 Geburten vor kommt. Leider gibt es für das Sanfilippo Syndrom noch keine mögliche medikamentöse Therapie. Es wird zwar sehr viel in der Forschung getan allerdings ist alles noch in der Testphase.Um den Verlauf der Krankheit zu verzögern sind sehr viele Therapien und ganz viel Bewegung notwendig. Auch leiden die Kinder unter sehr häufigen Atemwegsinfekten welche eine große Belastung sind.